不少准备怀孕的夫妻都会疑惑：为什么备孕阶段建议进行携带者筛查呢？这其实与新生儿健康和出生缺陷预防息息相关。
根据全国出生缺陷监测中心的数据显示，我国新生儿出生缺陷率达到 5.6%。这意味着每出生 100 个宝宝，就可能有 5 - 6 个存在缺陷。而在这些出生缺陷的患儿中，有 22%是由单基因遗传病引发的。大部分单基因遗传病不仅危害大，而且还没有行之有效的治疗方法。一旦孩子患病，家庭将承受巨大的痛苦和沉重的经济负担。
而携带者筛查是通过基因测序技术，对夫妻双方进行遗传检测。有些携带者本身可能身体健康，没有任何疾病症状，但体内却携带了致病变异基因。通过筛查，可以从看似健康的夫妻中发现这些潜在的致病基因携带者，从而提前判断生育遗传病患儿的风险。
当明确存在潜在风险后，夫妻可以在医生的指导下采取积极措施，比如选择合适的生育方式、进行遗传咨询等，从源头上避免严重缺陷患儿的出生，有效降低出生缺陷的发生率，为未来宝宝的健康保驾护航，让家庭少一些担忧，多一份幸福。
