无头精子症是一种非常罕见的严重畸形精子症,指精液中大部分精子表现为无头的精子尾或无尾的精子头,以及少量头尾连接松散的精子。

无头精子症主要是由遗传致病基因突变引起的严重精子畸形症,近年来研究发现了多种与该病症相关的基因突变,尤其是在中国人群中,某些基因被确定为头-尾连接的关键致病因素。

无头精子症可分为不同的亚型,基于与其发生相关的基因突变:

Ⅰ型无头精子症:目前其具体的遗传机制和病因尚未明确,有待进一步的研究和探索。

Ⅱ型无头精子症:已经确认与SUN5、PMFBP1 和 HOOK1 基因的突变密切相关。这些基因在精子头部和尾部的连接过程中起关键作用,其突变会导致精子的头尾无法正常连接,造成无头或无尾的精子。

Ⅲ型无头精子症:研究表明与TSGA10 和 BRDT 基因的突变有关,这两个基因也在精子发育中发挥重要作用,参与精子头部与尾部的结合过程。

目前已有无头精子症患者自然生育的报道,不过十分罕见,未能自然生育患者可采用辅助生殖技术助孕,如卵胞质内单精子注射(ICSI)技术。