近期，我院生殖科刘彦慧教授(原东莞市出生缺陷综合防控办公室主任）在世界著名检验领域标杆杂志《Clinica Chimica Acta》上公开发表一项研究成果，该成果采用第三代基因测序（CATSA）等技术在α-珠蛋白基因簇中发现了一个缺失（chr16:171262–202032），该突变属于全球首次发现，该α-基因簇30.7kb大片段缺失型，其基因型累积α2和α1基因，α基因功能完全缺失，属于α0表型。α0患者一般表现为小细胞低色素贫血的特征，脐带血样本中可检测出5%～10%的HbBart's，若两个α0患者结婚，每生育1个孩子均有1/4 可能会是重型地中海贫血。
这个成果是由我院生殖医学科刘彦慧教授团队与东莞市妇幼保健院产前诊断中心严提珍、娄季武教授团队以及北京贝瑞技术团队，通过长达2年的时间招募19932名自愿受试者，采用CATSA等技术进行检测和基因突变图谱调查中取得新成果。该项目是国内首次基于三代测序新技术体系对地区性地贫传统防控流程效果跟踪评价，全面准确地呈现广东省东莞地区的地贫携带率，亦是首次采用CATSA技术推断出中国南方地区α-地贫、β-地贫和α-/β-地贫的携带者频率分别为5.62%、3.85%和0.93%，罕见地贫类型高达20种。这些研究成果丰富了我国地中海贫血数据库，为南方地贫高发地区的精准防控策略制定及实施提供有力的依据，对于探索建立地中海贫血的防控新模式具有里程碑式意义。
地中海贫血（地贫）由于基因缺陷导致不同类型珠蛋白生成不平衡所引起的一组遗传性溶血性贫血疾病。按照发生异常的珠蛋白链分为α地贫和β地贫。按照贫血的严重程度分为轻型地贫、中度地贫和重度地贫，其中重度地贫是致死性的或需要定期输血才能维持生命，中度地贫的症状差距较大，部分也需要输血，并可引发肝脾肿大等并发在症，而轻型地贫的临床症状较轻，一般称为地中海贫血基因携带者。但两个地中海贫血基因携带者结婚，却可能生育重度或重度地中海贫血患儿。
地中海贫血分全球有3.5亿人为地中海贫血基因携带者（占总人口的2%），是全球最大的单基因遗传病。避免生育重度地中海贫血患儿最有效的方法是在婚前、孕前进行携带者筛查和诊断，然后针对男女双方均为携带者的夫妻进行生育指导，可采用产前诊断和植入前胚胎学诊断等技术，阻止重度地贫患儿出生，从而避免家庭悲剧的发生。
当前，婚前、孕前的常规地贫筛查技术可以筛查出20余种常见地贫基因突变类型，然而，地贫基因变异类型复杂、数目繁多。截止2020年，列入中国临床实践指南的α和β基因变异，包括44种缺失型、205种点突变，以及14种大片段重复（常见αααanti3.7、αααanti4.2等），共计263种。因此，要最大程度地遏制地中海贫血，需要不断开发更先进的技术发现更多的地中海贫血突变类型。
