地贫日大型义诊活动
今年5月8日是第30个“世界地贫日”,为了响应国家卫健委“防控地贫,重在筛查”的号召,让更多新婚及孕前夫妇提高意识并积极参与,使地贫得到最大限度的控制,呵护母婴健康。2023年5月8日(周一)下午3点,深圳市罗湖区人民医院妇科、产科、预防医学科、产前诊断中心、生殖医学中心、医学检验中心将联合举办世界地贫日大型义诊活动。
地中海贫血科普
地中海贫血简称地贫,是一种血红蛋白病。地贫患者由于编码α珠蛋白或β珠蛋白的基因缺失或突变导致身体无法制造足够的血红蛋白,进而罹患遗传性溶血性疾病。
地贫是全世界最常见的遗传病之一,中国南方地区(例如广东、广西和云南省)的发病率又更高。大约11%的广东省人口是地贫基因缺陷的杂合子携带者。若夫妇二人是同型地贫基因的携带者,每生育1个孩子则有1/4的概率孕育中间型或重型地贫患儿,导致家庭悲剧发生。
地中海贫血类型
重型地贫:包括重型α地贫和重型β地贫,重型α地贫又称巴氏水肿胎(即HbBart胎儿水肿综合征),胎儿在孕中期或孕晚期出现全身水肿、心脏增大、肝脾肿大,常于宫内死亡或早产后数小时内死亡。重型β地贫通常出生无症状,出生后3-6个月逐渐表现为进行性贫血、血常规及血红蛋白值不正常、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良,如不进行长期定期规范性输血和去铁治疗,多在未成年前死亡。
中间型地贫:患者的临床表型差异大,从轻中度溶血性贫血到脾肿大、胆结石及依赖输血治疗,另外中间型地贫患者需要慎用氧化性药物,禁用可能诱发溶血性贫血的药物,还需要长期精心护理,注意饮食,也会给普通家庭带来巨大的经济和精神压力。
静止型和轻型地贫(携带者):无明显症状,不影响日常生活,与健康人无异。若未经过检查,该类人群不会发现自己携带地贫基因。常见地贫筛查包括血常规,血红蛋白电泳,另外基因测序可发现一些罕见的地贫携带。
地中海贫血能治愈吗?
目前重型地贫的治愈方式主要包括造血干细胞移植(包括骨髓移植、外周血干细胞移植和脐带血移植)以及基因治疗,但是造血干细胞移植配型困难以及价格昂贵,并且存在大约50%的失败率,收益人群比例很小。另外基因治疗的费用更是高达280万美元。
地中海贫血能预防吗?
1.新婚夫妇应自觉参加免费婚前医学检查,可进行地贫初步筛查。
2.未做过地贫筛查的夫妇,在女方怀孕后,夫妇双方应同时做地贫筛查。
3.若夫妇一方或双方的地贫筛查结果为阳性,建议双方应全都进行地贫基因诊断。
4.夫妇为同类型地贫基因携带者,女方怀孕后还应及时做胎儿的地贫产前诊断,一旦诊断为重型地贫儿应及时终止妊娠。
地贫日义诊活动内容:
科普小课堂——知名专家为备孕夫妇开展地中海贫血科普小课堂。
名医义诊——主任医师免费坐诊,进行优生优育遗传咨询。
知识问答,领取小礼品——现场签到,知识问答,领取小礼品。
免费地贫筛查及基因检测——现场抽取20对幸运夫妇免费进行地贫筛查和基因检测:(建议夫妇双方一起来参加)
①免费检测A套餐:血常规+血红蛋白电泳+地贫基因三代测序(10对夫妇)
②免费检测B套餐:血常规+血红蛋白电泳+扩展性携带者筛查(10对夫妇)
想要参加此次地贫日大型义诊活动吗?
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活动时间:2023年5月8日(周一)下午3点
活动地点:罗湖区人民医院医技楼3楼候诊大厅